“隐形”遗传病难察觉，基因检测精准排查

2026年5月8日是第33个世界地中海贫血日，今年我国宣传主题为“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”。此前歌手邓紫棋直播自曝患轻型地中海贫血（后简称为地贫），坦言长期疲惫、153场巡演全靠意志力硬撑，让这个“隐形”遗传病再次走进大众视野。借世界地贫日这个契机，让我们一起科学认识、精准防控，守护每一个家庭。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是人类最常见的隐性遗传单基因病，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，引发慢性溶血性贫血，主要分为α型和β型，我国南方多省为高发区。用通俗的比喻来说：造血就像工厂生产“运氧货车”，普通缺铁性贫血是缺“铁原料”，补够原料后工厂就能全力运转；而地中海贫血是“生产图纸（基因）”先天出错，再足的铁也造不出合格货车，强行补铁还会加重身体负担。

如何排查地中海贫血？

明确排查地中海贫血需通过规范的阶梯式检验逐步推进。第一步可通过血常规完成，重点关注红细胞计数（RBC）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）三个指标。如果平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）显著降低，红细胞计数（RBC）正常甚至偏高，红细胞分布宽度（RDW）正常或轻度升高，可以快速锁定地贫高危人群，为后续进一步检查奠定基础。

在血常规初步筛查锁定高危人群后，可以进行地贫基因检测，这是诊断地贫的金标准。该检测可在DNA层面直接检测α或β珠蛋白基因的突变或缺失类型，核心作用之一就是能明确诊断与分型：确诊是α型还是β型地贫，并确定临床表现型。根据珠蛋白合成障碍的严重程度，地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型四类，不同分型的临床症状及应对方式存在明显差异。其中，静止型和轻型地中海贫血患者若无症状，可选择不用特殊治疗，日常注意监测身体状态即可；中间型地中海贫血患者出生时一般无明显临床症状，通常在周岁后逐渐出现中度贫血、脾大、黄疸等表现；重型α地贫的胎儿多数在出生前就会发生死胎，或在出生后立即死亡，预后极差；重型β地贫患者出生时同样无明显症状，大多在出生3-6个月后，逐渐出现进行性加重的贫血，同时伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、生长发育不良等一系列症状，需长期规范治疗以维持生命。

哪些人群建议重点进行地中海贫血筛查？

·计划结婚或备孕的育龄夫妇，尤其是来自地贫高发地区者，以及首次进行产检的孕妇；

·夫妇中一方已知为地中海贫血患者，另一方需及时筛查，明确其是否为同类型地贫携带者，以精准评估生育风险；

·产检时发现胎儿异常或发育迟缓的孕妇（重型α地贫胎儿在B超下可出现胎儿水肿、胎盘巨大、心脏扩大等特征）；

·有地中海贫血家族史，或本身存在小细胞低色素性贫血的患者。

地中海贫血无法彻底根治，防控优于治疗。多数地贫携带者隐匿性极强，日常无明显不适，却可能将缺陷基因遗传给下一代。婚前、孕前、产前常态化开展地贫筛查与基因检测，配合遗传咨询和产前诊断，是阻断重型地贫患儿出生、实现优生优育的核心手段。重视隐性遗传病筛查，正视长期疲惫、不明贫血等身体信号，通过科学的基因检测早发现、早评估、早干预，既能守护个人健康，也能从源头为家庭和下一代筑牢健康防线。（彭圆圆）